โรคโมโนเจนิก ขณะนี้มีการอธิบายถึงโรคโมโนเจนิกหลายพันชนิดและมีความหลากหลายอย่างมากในแง่ของการแสดงอาการทางฟีโนไทป์ ดังนั้นการจำแนกโรคจึงเป็นไปได้ตามเกณฑ์ที่แพทย์เฉพาะทางใช้เมื่อทำงานกับโรคโมโนเจนิก การจำแนกประเภทใดๆ เป็นผู้ช่วยเทียมสำหรับการปฏิบัติการกับปรากฏการณ์ที่มีอยู่อย่างเป็นกลาง โดยเฉพาะ โนโซโลยี ดังนั้นแต่ละรายการจึงไม่มีข้อเสีย แต่ใช้เพื่อความสะดวกของผู้เชี่ยวชาญ สะดวกสำหรับนักพันธุศาสตร์ที่
จะใช้ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นพื้นฐานสำหรับการจำแนกโรคโมโนเจนิก ซึ่งด้วยสายเลือดที่ให้ข้อมูลจะช่วยให้การค้นหาการวินิจฉัยในแค็ตตาล็อกและแผนที่ของโรคทางพันธุกรรมแคบลงถึงสองครั้งสำหรับ ออโตโซม หรือเกือบ 10 เท่าสำหรับเพศ กลุ่มอาการเชื่อมโยง คำนวณปริมาณความเสี่ยงทางพันธุกรรม กำหนดการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ข้อเสียคือความถี่สูงของโรคทางพันธุกรรมเป็นระยะๆ และไม่สามารถระบุประเภท
ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นเดียวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ และดังนั้นความบกพร่องของยีนที่แตกต่างกัน ที่มีฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน แพทย์รู้สึกสบายใจกับการจัดประเภททางคลินิกที่เรียกว่า บนรอยโรคหลักของอวัยวะหรือระบบใดๆ ตัวอย่างเช่น โรคโมโนเจนิกของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ, ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, ฟัน, ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบทางเดินอาหาร, ตา, มะเร็ง, โลหิตวิทยา, จิต, ภูมิคุ้มกัน, ต่อมไร้ท่อ, พยาธิวิทยาการ
ได้ยินข้อเสียคือหลายระบบ และสิ่งมีชีวิตหลายกลุ่ม ของกลุ่มอาการโมโนจีนิกส่วนใหญ่ เช่น รวมทั้งรอยโรคเด่นของอวัยวะต่างๆ ในโนโลยีเดียวกันตามกฎแล้ว หนังสืออ้างอิงทางพันธุกรรมสำหรับแพทย์ซึ่งสร้างขึ้นจากหลักการนี้ ไม่ได้มีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ แต่แนะนำแพทย์เกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของปัญหา สำหรับแพทย์ นักชีวเคมี พันธุศาสตร์ การจำแนกประเภท ชีวเคมี นั้นสะดวก
ซึ่งก่อนอื่นแบ่งโรคโมโนเจนิกทั้งหมดออกเป็นสองกลุ่มโรคที่ไม่เท่ากัน โดยตรวจพบข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักที่ตรวจพบและตรวจไม่พบ แม้จะมีความสำเร็จทั้งหมดของพันธุศาสตร์ชีวเคมีสมัยใหม่ แต่ก็มีโรคที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยมากกว่าโรคที่ตรวจพบข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลายเท่า ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางชีวเคมีเบื้องต้น โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม NBOs ของสารทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของโปรตีน
โครงสร้าง การขนส่ง ช่องและตัวรับ การป้องกันภูมิคุ้มกัน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต กรดอะมิโน เอนไซม์ แร่ธาตุ, วิตามิน, สารสี, พิวรีนไพริมิดีน, ฮอร์โมน เป็นที่ทราบกันดีว่าเมแทบอลิซึมทุกประเภทในร่างกายเชื่อมโยงถึงกัน ดังนั้นเราจึงสามารถพูดถึงการละเมิดที่เด่นชัดของการแลกเปลี่ยนใดๆ เท่านั้น เช่น ที่จะเริ่มการศึกษาทางชีวเคมีของโรค โมโนจีนิก นี้ การศึกษากลไกการเกิดโรค ข้อเสียของการจำแนกประเภทนี้คือข้อเท็จจริงที่ว่าความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม
หลายอย่างมีลักษณะทางฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน แต่มีข้อบกพร่องของเอนไซม์ต่างกัน การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องทั้งกับการทำงานของเอนไซม์ต่างๆ ในห่วงโซ่เดียวกันของการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีของสารตั้งต้น และการมีส่วนร่วมของเอนไซม์เดียวกันในปฏิกิริยาทางชีวเคมีหลายอย่าง แต่มีความบกพร่องของเอนไซม์ต่างกัน การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องทั้งกับการทำงานของเอนไซม์ต่างๆ ในห่วงโซ่เดียวกันของการเปลี่ยนแปลงทาง
ชีวเคมีของสารตั้งต้น และการมีส่วนร่วมของเอนไซม์เดียวกันในปฏิกิริยาทางชีวเคมีหลายอย่าง แต่มีความบกพร่องของเอนไซม์ต่างกัน การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องทั้งกับการทำงานของเอนไซม์ต่างๆ ในห่วงโซ่เดียวกันของการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีของสารตั้งต้น และการมีส่วนร่วมของเอนไซม์เดียวกันในปฏิกิริยาทางชีวเคมีหลายอย่าง การจำแนกการก่อโรคของโรค โมโนจีนิก แบ่งออกเป็นกลุ่มขึ้นอยู่กับการเชื่อมโยงหลักที่ทำให้เกิดโรค
ความผิดปกติของการเผาผลาญ ความผิดปกติของ สัณฐานวิทยา การรวมกันของส่วนประกอบเหล่านี้ โรคทางพันธุกรรมของเมแทบอลิซึม เป็นครั้งแรกเกี่ยวกับ เมแทบอลิซึมที่มีมาแต่กำเนิด ในต้นศตวรรษที่ 20 แพทย์ชาวอังกฤษ เอการ์ร็อด กล่าวในการศึกษา โรคผ้าอ้อมดำ อัลคาโทนูเรีย เขาเชื่อมโยงพยาธิสภาพนี้เช่นเดียวกับเผือกและซีสตินูเรียกับบทบัญญัติของทฤษฎี จี เมนเดล ของการสืบทอดลักษณะด้อย การระบุความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของกรดโฮโมเจนติซิก
ในอัลแคปโตนูเรียเป็นขั้นตอนแรกในการระบุความผิดปกติทางชีวเคมีอื่นๆ ใน โรคโมโนเจนิก ต่างๆ ในปี 1934 โค่น เป็นคนแรกที่สร้าง การสลาย ของเมแทบอลิซึมอีกครั้งในเด็กปัญญาอ่อนด้วยกลิ่น หนู ที่เฉพาะเจาะจง เฟลลิ่งแนะนำว่า การมีกลิ่นฉุนนั้นสัมพันธ์กับการปลดปล่อยคีโตนบอดี้โดยผู้ป่วย เขาทำปฏิกิริยาเชิงคุณภาพกับร่างกายของคีโตน เขาเติมธาตุเหล็กไตรคลอริกที่เป็นกรดลงในปัสสาวะของผู้ป่วย ในตัวอย่างทั้งหมด ปัสสาวะเปลี่ยนสีเป็นสีเขียวหลายเฉด
ดังนั้น การคาดเดาอันชาญฉลาดของเขาจึงได้รับการยืนยัน และโรคนี้มีชื่อว่า ฟีนิลไพรูวิก โอลิโกฟรีเนีย โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ทางเมตาบอลิซึม HMDs เป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคโมโนจีนิกในมนุษย์ที่ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี การเกิดโรคของกลุ่มโรคนี้ขึ้นอยู่กับการละเมิดกระบวนการทางชีวเคมีบางอย่างที่มีการสะสมของสารใดๆ หรือการขาดผลิตภัณฑ์สุดท้ายของปฏิกิริยา ด้วยความหลากหลายของ NBO เราสามารถแยกแยะสัญญาณทางคลินิกทั่วไป
ที่รวมกันเป็นกลุ่มเดียวได้ พัฒนาการด้านจิตประสาทล่าช้าในเด็กเล็ก ปัญญาอ่อนในเด็กอายุมากกว่า 3 ปี เนิดหลายรูปแบบ MCD เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นความซับซ้อนของการผิดรูปตั้งแต่ 2 รูปแบบขึ้นไปซึ่งไม่ได้เกิดจากกันและกันในระบบต่างๆ เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการ MVPR ในกรณีของการรวมกันที่ผิดปกติอย่างคงที่ในผู้ป่วยสองรายขึ้นไป กลุ่มอาการ MVPR อาจขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซม ทั้งที่เป็นตัวเลขและโครงสร้าง
การกลายพันธุ์ของยีน และผลกระทบของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ teratogens ต่อทารกในครรภ์ คำว่ากลุ่มอาการที่ไม่ใช่โครโมโซม มักถูกใช้บ่อยมาก ซึ่งไม่ถูกต้องทั้งหมด แต่สะดวกในการอ้างถึงกลุ่มอาการ MVPR ที่ไม่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโครโมโซม การวินิจฉัยกลุ่มอาการ MVPR ที่ไม่ใช่โครโมโซมนั้นยากกว่าการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโครโมโซมซึ่งมีการยืนยันทางเซลล์พันธุศาสตร์ด้วยการจัดตั้งไม่เพียง แต่การวินิจฉัยทางพันธุกรรม
แต่ยังรวมถึงรูปแบบด้วย การวินิจฉัยกลุ่มอาการ โมโนจีนิก ของ MVPR ที่แม่นยำเป็นไปได้ด้วยวิธีการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์เท่านั้น 20 เปอร์เซ็นต์ ของ CMDS ที่ไม่ใช่โครโมโซมเป็นรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดซ้ำในครอบครัว โดยคำนึงถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทุกประเภท ความเสี่ยงโดยรวมของการเกิดซ้ำในครอบครัวของกลุ่มอาการที่ไม่ใช่โครโมโซมถึง 10 เปอร์เซ็นต์ สิ่งนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยกลุ่ม
อาการที่ไม่ใช่โครโมโซมอีกครั้ง กลุ่มอาการ โมโนจีนิก ของ MVPR ซึ่งคิดเป็นประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ ของทุกกรณีของอาการของสาเหตุที่ไม่ใช่โครโมโซมแสดงด้วยรูปแบบ โนโลจิสติก ที่ใหญ่ที่สุดถึงหลายร้อย ตัวเลข รูปแบบที่สืบทอดมาแบบด้อยค่าและแบบเด่นจะเท่ากันจำนวนของกลุ่มอาการ MVPR ที่รู้จักนั้นมีขนาดใหญ่มากและมีการระบุรูปแบบใหม่ๆ มากขึ้นเรื่อยๆ เราสามารถนึกถึงกลุ่มอาการใหม่ได้เมื่อพบข้อบกพร่องที่ซับซ้อนผิดปกติในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกันและเมื่อพบข้อบกพร่องที่ซับซ้อนผิดปกติในผู้ป่วยหลายคนจากครอบครัวที่แตกต่างกัน
บทความที่น่าสนใจ ทันตแพทย์ อธิบายความรู้เกี่ยวกับวิธีการรักษาและการติดต่อ ทันตแพทย์
