โรคสไปโนซีรีเบลลาร์ อธิบายเรื่องอาการและสาเหตุ โรคสไปโนซีรีเบลลาร์

โรคสไปโนซีรีเบลลาร์ คือโรค SCA ประเภท 7 มีลักษณะเฉพาะโดยการรวมกันของ สมองน้อย ภาวะขาดออกซิเจนและโรคจอประสาทตาอักเสบแบบก้าวหน้า ในอนาคตอาจเกิดภาวะกลืนลำบากเนื่องจากความผิดปกติของการหดตัวได้ อายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1.5 ถึง 70 ปี ความคาดหวังเป็นลักษณะเฉพาะโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับอัลลีลที่กลายพันธุ์จากพ่อ ในกรณีนี้ โรคจะเริ่มต้นเร็วขึ้น 20 ปีในแต่ละรุ่นต่อๆ ไป แต่การวิเคราะห์ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้

มักจะซับซ้อนโดยการรับอัลลีลที่กลายพันธุ์จากมารดาโดยผู้ป่วยซึ่งบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการเลือกแบบเลือกโดยตรงกับอัลลีลที่แสดงออกโดยการขยายตัวขนาดใหญ่ที่เกิดขึ้นในระดับ ของเซลล์สืบพันธุ์หรือเอ็มบริโอระยะแรก ด้วยความยาวของการทำซ้ำ CAG มากกว่า 59 สำเนา โรคนี้เริ่มต้นขึ้นพร้อมกับความเสื่อมของการมองเห็น ในขณะที่ค่าที่ต่ำกว่าของจำนวนสำเนาของ CAG ซ้ำ อาการแรกคือ ภาวะขาดออกซิเจน สไปโนซีรีเบลลาร์ ภาวะขาดออกซิเจน ชนิดที่ 17

SCA ประเภท 17 เป็นรูปแบบเด่นของออโตโซมที่มีดี ศึกษาการเกิดโรค มันขึ้นอยู่กับกลไกของการทำงานร่วมกันที่ผิดปกติของโมเลกุลที่มีเซลล์โพลีกลูตามีนที่ขยายซึ่งได้เข้าสู่นิวเคลียสของเซลล์ด้วยตัวควบคุมการถอดรหัส ซึ่งรบกวนการแสดงออกของยีน เหตุผลคือโปรตีน TBP ซึ่งเป็นหน่วยย่อยของปัจจัยการถอดรหัส D ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ อาร์เอ็นเอ โพลิเมอร์เรส 2 โปรตีนคอมเพล็กซ์ TFIID ซึ่งจำเป็นสำหรับการแสดงออกของยีนส่วนใหญ่อย่างที่ทราบกันดีว่า อาร์เอ็นเอ โพลิเมอร์เรส 2 เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ บนแม่แบบ DNA แต่ไม่สามารถจดจำบริเวณโปรโมเตอร์ของยีนได้ด้วยตัวมันเองในการทำเช่นนี้ มีปัจจัยการถอดความที่เชื่อมโยงกับผู้ก่อการตามลำดับและจัดตั้ง OIC ซึ่งเป็นไซต์สูงสุด ในโรคนี้ TFIID เกิดจากโปรตีน TBP เป็นครั้งแรกในคอมเพล็กซ์นี้ในบริเวณปลาย N ของโมเลกุลของโปรตีนนี้มีโพลีกลูตามีนซ้ำแบบขยาย

ซึ่งกำหนดกิจกรรมการจับกับดีเอ็นเอของบริเวณปลาย C ของโมเลกุล โปรตีน TBP ในคอมเพล็กซ์ที่มีกล่อง TATA ได้รับโครงสร้างเชิงพื้นที่เฉพาะ รูปร่างอาน ซึ่งส่วนเว้าด้านในสัมผัสกับ DNA และส่วนนูนด้านนอกสัมผัสกับหน่วยย่อยที่ซับซ้อน TFIID ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดความที่เกี่ยวข้องกับ TBP การรบกวนในโครงสร้างเชิงพื้นที่ปกติของ TBP เปลี่ยนแปลงความสัมพันธ์ของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับ TBP ซึ่งนำไปสู่การแสดงออกของยีนที่บกพร่องและการตายของเซลล์

อาการชักกระตุกของฮันติงตันเป็นที่ทราบกันตั้งแต่ปี พ.ศ. 2415 โดยหมายถึงพยาธิสภาพของเส้นประสาทเสื่อมอย่างรุนแรงที่สืบทอดมาในลักษณะเด่นของออโตโซมที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์ ยีนโรค โรคสไปโนซีรีเบลลาร์ นี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 มันเข้ารหัสโปรตีน ฮันติงติน ซึ่งมีปฏิกิริยาผิดปกติกับปัจจัยการถอดความเมื่อเข้าสู่นิวเคลียสของเซลล์ โดยปกติ โมเลกุลฮันตัลตินไม่ทำอันตรกิริยากับตัวกดการถอดรหัส NCoR ในขณะที่โมเลกุลของโปรตีนการขยายตัวของทางเดินโพลีกลูตามีนจับตัว

โรคในทศวรรษที่สี่หรือห้าของชีวิตและจบลงด้วยความตาย 15 ถึง 20 ปีหลังจากสัญญาณแรกปรากฏขึ้น ตัวแปรที่สอง โรค เวสต์ฟาล เกิดขึ้นในทศวรรษที่หนึ่งหรือสองของชีวิต แสดงออกโดยกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง มือสั่น ภาวะขาดออกซิเจน กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการเสี้ยม แต่ไม่มีภาวะ ไฮเปอร์ไคนีเซีย ในกรณีนี้ การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จะผ่านสายพ่อลูกเท่านั้น โรคการขยายตัวที่เกี่ยวข้องกับทางเดินโพลีอะลานีน

เกล็ดกระดี่และอีพิแคนทัสร่วมกับความผิดปกติของตาอื่นๆ รอยแยกของฝ่ามือ สั้นและแคบ การเจริญเติบโตของขนตาผิดปกติ, กระจกตาขนาดเล็ก, สายตาสั้นสูงและบางครั้งต้อกระจกลูกตาเล็ก, ต้อกระจกในเด็กเป็นโรคที่หายากซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโรคที่เกิดจากยีนด้อย ยีนโรค FOXL2 อยู่บนโครโมโซม 3 ทำให้เกิดการพัฒนาฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยาเมื่อจำนวนสำเนาของ GCG ที่ทำซ้ำคือ 15 ถึง 30

โรคไคลโดเครเนียลดิสออสโตซิส กะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันผิดปกติ เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ปี 1897 สัญญาณการวินิจฉัยขั้นต่ำ แอปลาเซีย ของกระดูกไหปลาร้าหรือบางส่วนปลาย การปิดของกระหม่อม การแข็งตัวของกระดูกเย็บกะโหลกและการงอกของฟัน ในทางคลินิก กลุ่มอาการของโรคคือความผิดปกติของโครงกระดูกทั่วไป สิ่งเหล่านี้คือการเย็บกะโหลกและกระหม่อมแบบไม่ปิด ระยะยาวซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่มากเกินไปของตุ่มด้านหน้า ขมับและท้ายทอย

การปรากฏตัวของกระดูกหนอน การเจริญเติบโตของโครงกระดูกช้าลง มีความล่าช้าในการเติบโต ลักษณะเฉพาะ การสั้นลงของช่วงกลางของนิ้วที่ 5 เอพิไฟต์ เพิ่มเติมของกระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 2 และ 5 ข้อต่อหัวหน่าวกว้าง ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและซี่โครง โรคกระดูกสันหลังคด หน้าอกแคบ ความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้น พยาธิวิทยาทางทันตกรรมรวมถึงภาวะเคลือบฟันและโรคฟันผุ มีการอธิบายถึงอาการหูหนวก ปากแหว่งเพดานโหว่ และไซริงโกมีเลีย

กลุ่มอาการมือเท้าที่อวัยวะเพศพัฒนาขึ้นในผู้หญิง โดยสืบทอดมาในลักษณะเด่นของออโตโซม ฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยารวมถึงความซับซ้อนของความผิดปกติทางพัฒนาการแต่กำเนิด ความผิดปกติของมือ นิ้วก้อยไม่ตรง การสั้นลงของกระดูกฝ่ามือ ความคลาดเคลื่อนของนิ้วหัวแม่มือ ความผิดปกติของเท้า ขนาดเล็ก นิ้วหัวแม่มือมีขนาดเล็กกว่าอันอื่นเนื่องจากการสั้นลง ของกระดูกฝ่าเท้า ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ภาย

ในเพิ่มขึ้น 2 เท่าของร่างกายหรือปากมดลูกเยื่อบุโพรงมดลูก ยีนโรค NOXA13 อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 17 มันทำให้เกิดการพัฒนาของโรคเมื่อจำนวนสำเนาของการทำซ้ำ GCA คือ 18 ถึง 26 ครอบครัว อะโลบาร์ โฮโลโพรเซนเซฟาลีหรือภาวะสมองขาดเลือดเกิดขึ้นกับความถี่ 116,000 คนโดยมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ โรคที่เกิดจากยีนด้อยเด็กไม่สามารถทำงานได้การไม่แบ่งของ เทเลนเซฟาลอนเป็นทรงกลมปากแหว่งและเพดานโหว่ทวิภาคี

ไม่มีตัวกรอง  ภาวะไฮโปเทโลริสซึ่ม ในกรณีที่รุนแรงจะตรวจพบ สมองซีโบเซฟาลี และ ไซโคเปีย ในภาพรังสี ไม่มี คอร์ปัส คาโลซัม ซึ่งเป็นโพรงที่มีกระเป๋าหน้าท้องช่องเดียวที่สื่อสารกับพื้นที่ ใต้วงแขน ได้อย่างอิสระ การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอื่นๆ ไม่มีหลอดรับกลิ่น ทางเดินและแผ่นรับกลิ่น ฮิปโปแคมปัส ไฮโปไลเซีย การบิดเบี้ยวขนาดใหญ่การเสียรูปของแอ่งในกะโหลกศีรษะด้านหน้า

บทความที่น่าสนใจ ภูมิคุ้มกัน อธิบายเกี่ยวกับปฏิกิริยาการกำเนิดและลักษณะระบบ ภูมิคุ้มกัน