เพอรอกซิโซม เกิดจากการรบกวนโครงสร้างและการทำงานของเพอรอกซิโซม เช่น เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาเมแทบอลิซึมที่ซับซ้อน รวมถึงการขนส่งโปรตีนที่บกพร่องผ่านเยื่อหุ้มเปอร์ออกซิโซมและการทำงานของตัวรับเมมเบรนความถี่ประชากรของต่อบี คือ 125 ถึง 50,000 รู้จักโนโลยีอย่างน้อย 17 แห่ง ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม ยกเว้นภาวะต่อมหมวกไตเสื่อมที่เชื่อมโยงกับ X และเกือบทั้งหมดปรากฏในวัยเด็ก
ยกเว้นภาวะออกซาลูเรียเกิน ประเภท 1 และ ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อมที่เชื่อมโยงกับ X ตัวอย่างของรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของต่อบี ได้แก่ ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม, เรฟซัม และกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ โรคเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะจากความหลากหลายทางพันธุกรรมและความหลากหลายทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาของคอมเพล็กซ์อาการหลายอย่างที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันและการพัฒนาของคอมเพล็กซ์อาการหนึ่งที่มีการกลายพันธุ์
ในยีนที่แตกต่างกันได้แสดงให้เห็นและในกรณีแรก ความแตกต่างเกิดขึ้นจากชุดอัลลีลของยีนเดียวกันหรือผลของพลีโอโทรปิกและในกรณีที่สอง โดยการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันและการสร้างภาพทางคลินิกที่คล้ายกัน ตัวอย่างเช่น ในความผิดปกติของสมองที่หายากพัฒนาการที่โดดเด่น การกลายพันธุ์ถูกแยกได้ในสองยีนที่ต่างกัน แม้ว่าจะมีฟีโนไทป์เดียวกันก็ตาม การจำแนกประเภททางสัณฐานวิทยาของต่อบี เป็นที่ทราบกันอย่างกว้างขวาง
โดยพิจารณาจากเกณฑ์สองประการ ได้แก่ จำนวนของเปอร์ออกซิโซมในเซลล์ตับ เกณฑ์ทางสัณฐานวิทยา และระดับของความผิดปกติของเปอร์ออกซิโซม เกณฑ์ทางสรีรวิทยา ตามการจัดหมวดหมู่นี้ PRP สามกลุ่มมีความโดดเด่น กลุ่มแรกมีลักษณะที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนของเปอร์ออกซิโซมในเซลล์ตับและการละเมิดกระบวนการทางชีวเคมีทั้งหมดในนั้น กลุ่มที่สองมีลักษณะเป็นจำนวนปกติของเปอร์ออกซิโซมในเซลล์ตับ
มีการละเมิดกระบวนการทางชีวเคมีบางอย่างเท่านั้น กลุ่มที่สามมาพร้อมกับการยับยั้งการทำงานของ เปอร์ออกซิโซม โดยสมบูรณ์ด้วยจำนวนปกติในเซลล์ตับ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การจัดหมวดหมู่นี้ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้น และตอนนี้มีการแบ่งคลาสหลักออกเป็นสองคลาสในบรรดา PBs ทั้งหมด โรคชั้นหนึ่งคือข้อบกพร่องที่ซับซ้อนหรือความผิดปกติทั่วไป ไม่มี เปอร์ออกซิโซม หรือจำนวนลดลงอย่างรวดเร็ว ตัวอย่าง โรคเรฟซัม ของทารกแรกเกิด
ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อมในทารกแรกเกิด ความผิดปกติของสมองที่หายากพัฒนาการที่โดดเด่น เซลล์เวเกอร์ โรคหลอดเลือดสมองและกลุ่มอาการคล้ายเซลเวเกอร์ โรคประเภทที่สองคือโรคที่รักษาโครงสร้างของเปอร์ออกซิโซมไว้ แต่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมเอนไซม์ตัวเดียว สังเกตความบกพร่องของมัน ตัวอย่าง อะคาทาเลเซีย โรค เรฟซัม ในผู้ใหญ่ ภาวะออกซาลูเรียในเลือดสูง ภาวะกรดเกินในเลือดสูง ภาวะกรดกลูตาริกในปัสสาวะ
ภาวะขาดโปรตีนสองหน้าที่ ไดและไตรไฮดรอกซีคอเลสเตอรอลในเลือด กลไกการเกิดโรค เป็นที่ทราบกันดีว่าการพัฒนา PB เกี่ยวข้องกับการละเมิด ออกซิเดชันของ ODTSFA กรดพริสตาโนวอย กรดได และกรดไตรไฮดรอกซีโคเลสทานิก หรือออกซิเดชันของสารเมแทบอไลต์ของกรดไขมัน การสลายตัวของกรดไฟตานิกและกรดไปป์โคลิกการขนส่งโปรตีนไพร็อกซินผ่านเยื่อหุ้มของเปอร์ออกซิโซมและการทำงานของตัวรับ
การสังเคราะห์พลาสมาโลเจน ในขณะที่พิษของสารเมแทบอไลต์ที่สะสมอยู่ในเซลล์จะแสดงออกเป็นการฝ่อของต่อมหมวกไตลดไขมันของสสารสีขาวของสมองและเม็ดเลือดขาวซูดาโนฟิลิกกับการสะสมของลิมโฟไซต์ในหลอดเลือดบางส่วน พังผืดของตับ ในชั้นที่หนึ่งและสองของ ต่อบี ผู้ป่วยมีอาการแสดงออกที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับโนโลยี ของ เพอรอกซิโซม ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ มีอาการรุนแรง ในขณะที่อาการไม่รุนแรงพบได้ในโรคเรฟซัมของทารกแรกเกิด
และความรุนแรงโดยเฉลี่ยของโรคจะสังเกตได้ในกรณีของ ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม ความแตกต่างทางคลินิกเกี่ยวข้องกับเวลาของการสำแดง ความรุนแรงของความเสียหายต่อระบบประสาท และอายุขัย ต่อบี ส่วนใหญ่ 15 จาก 17 โนโซโลยี มีอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรง อาการหลัก ตับโต ความผิดปกติทางระบบประสาท การพัฒนาของจิตประสาทในระยะเริ่มต้นล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง การสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัส จอประสาทตา
ความบกพร่องในการสร้างเม็ดสีเรตินาและการลวกของจานแก้วนำแสงหรือต้อกระจกความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและบางครั้งความผิดปกติของโครงร่างประเภทไรโซไมอีลิกสั้นลง แขนขาแยกโนโซโลยีของโรคเปอร์ออกซิโซมกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ SC เป็นโรคที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เปอร์ออกซิน 1 ถึง 3, 5, 6 และ 12 บางครั้งมีการลบหรือผกผันในส่วน 7q11.3 รู้จักกลุ่มเสริม SC ทั้งหมด 11 กลุ่ม
อาการของโรคเริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่ป่วยมีอาการชักกระตุกและกลุ่มอาการเลือดออก ลักษณะเฉพาะ ภาวะขาดสารอาหารในมดลูก น้ำหนักตัวต่ำกว่า 2,500 กรัม, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ หน้าผากขยาย, กรีดตาแบบมองโกลอยด์, เนื้อเยื่อเต็มรอบวงบวม ของเนื้อเยื่อ จมูกสั้นเชิดขึ้น ไมโครกนาเทีย ในช่วงเดือนแรกของชีวิตจะสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองเป็นเวลานานและอาการของต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อเฉียบพลัน
และโรคไต ภาวะถุงน้ำหลายใบ ผู้ป่วยทุกรายมีความบกพร่องทางสมอง บางครั้งอาจมีต้อกระจกและต้อหินแต่กำเนิด ความผิดปกติของหัวใจและอวัยวะเพศภายนอก ในทุกกรณี ความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิตประสาทในระยะเริ่มต้นนั้นเป็นลักษณะเฉพาะ อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็ว โดยปกติพวกเขาจะตายในปีแรกของชีวิต ในการศึกษาทางสัณฐานวิทยาของตัวอย่างชิ้นเนื้อตับ
พบว่าเปอร์ออกซิโซมลดลงอย่างรวดเร็วหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ในเซลล์ตับ ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมของเอนไซม์หลักที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์พลาสมาโลเจน ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังและเม็ดเลือดแดง เมแทบอลิซึมของกรดไฟทานิก เบต้าออกซิเดชันของกรดไขมัน การย่อยสลายของกรดไปป์โคโลนิก สัญญาณทางชีวเคมีที่สำคัญคือการเพิ่มความเข้มข้นของ OTCFA ในปัสสาวะ
บทความที่น่าสนใจ ภูมิคุ้มกัน อธิบายเกี่ยวกับปฏิกิริยาการกำเนิดและลักษณะระบบ ภูมิคุ้มกัน
