พันธุกรรม พื้นฐานของวิธีการทางชีวเคมี ซึ่งใช้วิธีการทางห้องปฏิบัติการและทางชีวเคมี รวมถึงทางคลินิก เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์คือการระบุในลักษณะฟีโนไทป์ของผู้รับการทดลอง ของผลิตภัณฑ์ปฐมภูมิปกติหรือที่เปลี่ยนแปลงของกิจกรรมการทำงานของยีนเฉพาะ เช่น ยีนที่ควบคุมการสร้างโพลีเปปไทด์หรือเอนไซม์เฮโมโกลบิน แอลฟา และเบต้าโกลบิน การใช้วิธีการนี้และดังนั้นวิธีการทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการพิสูจน์แล้วว่า
มีประสิทธิภาพในการแก้ปัญหาการวินิจฉัยและอธิบายความเชื่อมโยงที่จำเป็นในการเกิดโรคของโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมกลุ่มใหญ่ กรดอะมิโน คาร์โบไฮเดรต ไขมันฮอร์โมนสเตียรอยด์ กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต บัลลังก์ พิวรีน และไพริมิดีน โลหะ โรคไลโซโซม เปอร์ออกซิโซม โรคเซลเวเกอร์ เป็นต้น บ่อยครั้งที่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องให้ผลฟีโนไทป์ รวมถึงพยาธิสภาพ นัยสำคัญทางคลินิก
เนื่องจากการละเมิดกระบวนการเมตาบอลิซึมอย่างใดอย่างหนึ่งเนื่องจากการสูญเสียฟังก์ชันการเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์ ผลจากการตกตะกอนดังกล่าว การสังเคราะห์ การใช้ประโยชน์ การขนส่งสารตั้งต้นและผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องอาจได้รับผลกระทบ โปรตีนตัวรับของเซลล์อาจกลายเป็นข้อบกพร่องในการทำงาน ซึ่งทำให้เกิดการเบี่ยงเบนในกระบวนการที่ต้องการการทำงานร่วมกันของเซลล์ต่างๆที่ถูกต้อง เช่น สัณฐานวิทยา
วิธีทางอิมมูโนเคมีในการวิเคราะห์พันธุกรรมของมนุษย์ พื้นฐานของวิธีการทางอิมมูโนเคมีภายใต้กรอบของ วิธีการทางอิมมูโนวิเคราะห์ที่ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคลคือการระบุฟีโนไทป์ของวัตถุ ของผลิตภัณฑ์ปฐมภูมิปกติหรือที่เปลี่ยนแปลงของกิจกรรมการทำงานของเฉพาะ ยีนโดยการสร้างปฏิกิริยาจับแอนติบอดี แอนติเจนที่จำเพาะ ประสิทธิผลของการใช้วิธีอิมมูโนเคมีเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากการพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อให้ได้มา
ซึ่งลูกผสมตามการเลือกเป้าหมายและการโคลนเซลล์ร่างกาย เนื่องจากไฮบริโดมาคือเซลล์โคลนที่ได้มาจากการแบ่งหลายส่วนต่อเนื่องกันของเซลล์ต้นกำเนิดหนึ่งเซลล์ ลูกผสมของเซลล์เนื้องอกที่สามารถเพิ่มจำนวนไม่จำกัดและแอนติบอดีสังเคราะห์ลิมโฟไซต์ภูมิคุ้มกันปกติ เซลล์ทั้งหมดของมันสร้างแอนติบอดีที่จำเพาะหรืออีกนัยหนึ่ง a การเตรียมอิมมูโนโกลบูลินตัวเดียวกันให้บริสุทธิ์ แอนติบอดีที่ผลิตโดยไฮบริโดมาเรียกว่าโมโนโคลนอล
สามารถทำปฏิกิริยากับแอนติเจนของมันเท่านั้น สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงระดับความน่าเชื่อถือสูงสุดในการตรวจจับโปรตีนที่เป็นแอนติเจน และในขณะเดียวกัน ผลิตภัณฑ์หลักของยีนภายใต้การศึกษา เพื่อให้เห็นภาพปฏิกิริยาของแอนติเจน โมโนโคลนัลแอนติบอดี แอนติเจนหรือแอนติบอดีจะถูกระบุด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี รูปแบบภูมิคุ้มกันรังสี ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กระตุ้นการเปลี่ยนแปลงของสารตั้งต้นเพื่อสร้างผลิตภัณฑ์ที่มีสี
การตรวจด้วยภูมิคุ้มกันด้วยเอนไซม์ หรือฟลูออโรโครม ดังนั้น โมโนโคลนอลแอนติบอดีจึงทำหน้าที่เป็นหัววัดระดับโมเลกุล แนวทางสถิติประชากรในการวิเคราะห์พันธุกรรมของคน คุณสมบัติของวิธีการทางสถิติประชากรของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์คือการประมวลผลทางสถิติของผลการสังเกต วิธีการทางสถิติประชากรได้รับการออกแบบเพื่อศึกษาการกระจายตัวของลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เลือก รวมถึงลักษณะทางพยาธิวิทยา ในกลุ่มคน ชาติพันธุ์ ภูมิภาค
ประชากร เดมส์ ไอโซเลท ในหนึ่งหรือหลายชั่วอายุคน จากข้อมูลที่ได้รับโดยวิธีนี้ ความถี่ของการเกิดขึ้นในกลุ่มประชากรที่ศึกษาของอัลลีลต่างๆ ของยีนหรือจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสำหรับอัลลีลเหล่านี้ คำนวณระดับของเฮเทอโรไซโกสิตี้ และ ความหลากหลาย การกระจายของลักษณะที่สืบทอดมาในกลุ่ม รวมถึงโรคทางพันธุกรรมและหลายปัจจัยวิเคราะห์อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่อการแสดงออก ตัวบ่งชี้การแสดงออกและการแทรกซึม ของยีนสร้างข้อเท็จจริงของการมีอยู่
ของการเลือก สำหรับแต่ละอัลลีลของยีนที่เกี่ยวข้อง เช่นเดียวกับ ลักษณะของปัจจัยการเลือก ประชากร สามารถใช้วิธีการทางสถิติเพื่อกำหนดและยืนยันโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค มันให้ข้อมูลที่มีค่าสำหรับการระบุปัจจัย เส้นทางและกลไกทางพันธุกรรมของการกำเนิดมนุษย์และการกำเนิดเผ่าพันธุ์ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการกำหนดระดับของความหลากหลายทางพันธุกรรมระหว่างประชากรในการคำนวณระยะทางทางพันธุกรรม
ระหว่างประชากรที่เปรียบเทียบ ซึ่งทำให้สามารถตัดสินระดับความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของพวกมันได้ หลังสามารถให้เหตุผลสำหรับข้อสรุป เกี่ยวกับความสัมพันธ์ทางประวัติศาสตร์และภาษาศาสตร์ ในการประมวลผลทางสถิติของวัสดุที่ได้จากการตรวจสอบสมาชิกของกลุ่มบุคคลที่เลือกตามลักษณะที่นักวิจัยหรือนักพันธุศาสตร์สนใจ พื้นฐานสำหรับการตัดสินเกี่ยวกับคุณลักษณะของโครงสร้างทางพันธุกรรมของกลุ่ม องค์ประกอบทางพันธุกรรมหรือกลุ่มอัลลีลของประชากร
คือกฎสมดุลทางพันธุกรรมของ ฮาร์ดี้ ไวน์เบิร์ก มันสะท้อนถึงรูปแบบที่อัตราส่วนของความถี่อัลลีลของยีนในกลุ่มยีนรวมถึงประเภทจีโน ที่แตกต่างกันในประชากรที่สำรวจในหลายชั่วอายุคนยังคงไม่เปลี่ยนแปลงภายใต้เงื่อนไขหลายประการ การมีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของการเกิดขึ้นในประชากรของฟีโนไทป์ถอย ทำให้ง่ายต่อการคำนวณความถี่ของการเกิดขึ้นของอัลลีลที่ระบุ ในกองทุนยีน ของคนรุ่นที่ตรวจสอบ ด้วยการขยายผลการคำนวณไปยังรุ่นต่อๆไป
จึงเป็นไปได้ที่จะทำนายลักษณะที่ปรากฏของผู้คนในพวกเขา โฮโมไซโกตถอยและพาหะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลถอยที่สอดคล้องกัน ข้อมูลประเภทนี้มีความสำคัญในแง่ของการพยากรณ์โรคหากอัลลีลนี้ก่อโรค เช่น ในสถานะ โฮโมไซกัส นำไปสู่การพัฒนาของโรคทาง พันธุกรรม โดยที่ p2 สัดส่วนของ โฮโมไซโกต สำหรับอัลลีล ap ความถี่อัลลีล a คิว2 สัดส่วนของโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลทางเลือก A q ความถี่อัลลีล A 2pq สัดส่วนของเฮเทอโรไซโกต
สูตรนี้ทำให้สามารถคำนวณความถี่ของการเกิดขึ้นของคนที่มีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันและประการแรกซึ่งเป็นที่สนใจโดยตรงสำหรับการแพทย์เชิงปฏิบัติความถี่ของการเกิด เฮเทอโรไซโกต พาหะแฝง ถอย อัลลีล ตัวอย่างเช่น โรคเผือกมีความสัมพันธ์กับการขาดการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินสีดำในร่างกายและเป็นลักษณะด้อยทางพันธุกรรม ความถี่ที่พบเผือก ในประชากรส่วนใหญ่ ตามกฎหมายของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกตคือ 2pq
เราสรุปได้ว่าในประชากรที่ตรวจสอบ ผู้ให้บริการ เฮเทอโรไซกัส ของอัลลีลเผือกเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 70 คน ความจริงที่ว่าความถี่ของการเกิดลักษณะต่างๆ ในหมู่สมาชิกของประชากรที่ทำการสำรวจนั้นสอดคล้องกับกฎของฮาร์ดี ไวน์เบิร์ก ทำให้มีเหตุผลที่จะยืนยันว่าการพัฒนาลักษณะที่วิเคราะห์นั้นถูกควบคุมโดยอัลลีลของยีนหนึ่งตัว ดังนั้นจากการศึกษาฟีโนไทป์พบว่าในบรรดาประชากรผิวขาวของสหรัฐอเมริกา 29.16 เปอร์เซ็นต์ มีกรุ๊ปเลือด M 49.58 เปอร์เซ็นต์
บทความที่น่าสนใจ เซลล์ อธิบายการความเข้าใจเกี่ยวกับประเภทยูคาริโอตการจัดระเบียบ เซลล์
